Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Charcot-Marie-Tooth, eller CMT, är den vanligaste typen av nedärvd perifer nervsjukdom och finns över hela världen i alla raser och etniska grupper. Upptäckt 1886 av tre läkare, Jean-Martin Charcot-, Pierre Marie, och Howard Henry Tooth, och påverkar uppskattningsvis 2,6 miljoner människor (30 per 100 000).

Patienter med CMT förlorar sakta sin normala användning av bland annat fötter, ben, händer och armar för att nerverna till extremiteterna och musklerna har blivit försvagad på grund av förlusten av stimulering av de berörda nerverna. Många patienter har också en viss förlust av sensorisk nervfunktion.

CMT är en av de 40 sjukdomar som omfattas av NMD, men till skillnad från muskeldystrofi, där felet finns i musklerna, är CMT en sjukdom där felet ligger i de nerver som styr musklerna.

CMT är oftast inte livshotande och påverkar nästan aldrig hjärnans funktion. CMT är inte smittsam, men den är ärftlig och kan föras vidare från en generation till nästa.

CMT...

• Är också känd som Peroneal muskelatrofi (PMA) och hereditär motorisk sensorisk neuropati (HMSN).

• Progragerar långsamt, vilket orsakar försämring av perifera nerver som kontrollerar sensorisk information och muskelfunktion i foten, underbenet och hand- samt underarm.

• Orsakar muskelsvaghet av Peroneal muskler (sitter på framsidan av benet nedanför knäna).

• Orsakar droppfot, skelettabnormiteter i foten, höga valv och hammartå, problem med balans, problem med handfunktion, kramper, förlust av normala reflexer, skolios (krökning av ryggraden) och ibland andningssvårigheter.

• Påverkar inte livslängden, men kan i sällsynta fall orsaka svåra funktionshinder.

• Har ingen bot, men sjukgymnastik, arbetsterapi och måttlig fysisk aktivitet är fördelaktigt.

• Kan underlättas genom kirurgiska ingrepp.

• Ärvs vanligtvis autosomalt dominant, vilket innebär att om en förälder har CMT finns en 50/50 chans att varje barn ärver sjukdomen.

• Kan bli sämre om vissa neurotoxiska läkemedel tas.

• Varierar i svårighetsgrad, även inom samma familj.

• Kan nu diagnostiseras med ett blodprov. (CMT typer: 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 1X, 2A, 2B, 2E, 2F, 2i, 2J, 2K, 4A, 4C, 4E, 4F, 4J, HNPP, CHN, och DSN). OBS I Sverige kan endast CMT1A diagnostiserats genom blodprov.

För mer information om Charcot-Marie-Tooth sjukdom, klicka här för en presentation av Michael E. Shy, MD, professor i neurologi, Wayne State University School of Medicine, och ordförande för CMTA medicinska rådgivare.